CONTINUIDAD DE LA VIDA: Variación y herencia

 Herencia mendeliana. Todo está en los genes: Teoría cromosómica de la herencia

Se llama herencia mendeliana a la transmisión de características hereditarias que ocurre en fundamental acuerdo con las leyes formuladas por el monje austriaco Gregor Mendel (1822-84) con base en sus investigaciones sobre cruces entre diversas clases de guisantes. Es de notar que Mendel, además de tener una notable curiosidad científica y mucha paciencia y laboriosidad, fue sumamente afortunado al escoger para sus experimentos plantas y características que por casualidad obedecían especialmente bien las leyes concebidas por él.

Mendel logró establecer con sus experimentos varios hechos sorprendentes. Por ejemplo, cruzando una planta alta con otra baja se obtenían híbridos parecidos al progenitor alto o al bajo en vez de obtenerse plantas de altura promedi. Además, en un cierto número de casos un rasgo desaparecía en la generación inmediata,

Tema 1. Mendel y sus guisantes

Describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.

a)        Primera y segunda ley de Mendel

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F₁), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Los individuos de esta primera generación filial (F₁) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u  homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes.

A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.

Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

b)        Importancia de los estudios de Mendel.

Mendel nos dio los principios FUNDAMENTALES de lo que hoy conocemos como GENÉTICA. Gregor Mendel demostró que las características heredables son aportadas mediante unidades discretas que se heredan por separado. Estas unidades discretas, que Mendel llamó “elemente”, se conocen hoy como genes.

Términos como “gen”, “clon” o “ADN” nos son completamente familiares. A diario vemos noticias sobre estos temas, y damos por sentado que se tratan de ciencias nacidas en los últimos años. Pero no siempre es verdad. El verdadero padre de la revolución que representa la genética y que de alguna manera ha hecho posible la clonación de animales

^]

Tema 2. Cromosomas, genes y proteínas.

Los seres humanos están constituidos por unos 100 billones de células. En el interior de esas células se encuentran 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma del par proviene de cada uno de nuestros progenitores. Los cromosomas están constituidos por ADN y proteína. Las secuencias concretas de información en el ADN se llaman genes. Los genes contienen la información necesaria para la producción de proteínas.

Todas las características heredadas son controladas por los genes. A veces, un solo gen está asociado con un rasgo determinado, por lo que es posible referirse a un gen para aquel rasgo. Por ejemplo, hay un gen para cada una de las diferentes enzimas que hacen posible digerir los alimentos. Pero lo más frecuente es que nuestros rasgos visibles sean el resultado de la cooperación de muchos genes y de su interacción con el ambiente. Rasgos como la inteligencia y la altura, por ejemplo, son el resultado de esas complejas interacciones.

a)      Teoría cromosómica de la herencia

En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.

En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.

Walter Sutton determino que los cromosomas en el núcleo de las células eran el lugar donde se almacenaban las características hereditarias, también afirmo que el comportamiento de los cromosomas durante la división de las células sexuales era la base para las leyes de las herencia de Mendel, luego indico que los cromosomas contenían genes, y que los genes de un mismo cromosoma estaban ligados y por tanto, se heredan juntos.

Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas.

·         Cada gen ocupa un lugar específico dentro de un cromosoma concreto.

·         Los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.

·         Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

b) El ADN y ARN (flujo de información y síntesis de proteínas)

Los cromosomas en nuestras células contienen una cantidad enorme de información. Se estima que los humanos tenemos alrededor de 30,000 genes. Cada gen codifica para una molécula de ARN que puede ser usada directamente o como una guía para la formación de una proteína en particular, como la insulina mostrada anteriormente. La información en nuestras células generalmente fluye en el orden de la forma almacenada de la información (ADN) hacia una forma funcional (ARN) y, por último, hacia el producto final (la proteína). Este orden es usado por todos los organismos y está representado a continuación.

c) Cromosomas y genes

Los cromosomas y los genes Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Los genes portan la información que permitirá crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un código químico. Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.

Los cromosomas y los genes Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter hereditario. El conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie recibe el nombre de genoma.

Bloque 2. Genética y evolución

Tema 1. Mutación y recombinación como materia prima de

 la selección natural.

a)        La genética y la evolución

La selección natural actúa sobre las poblaciones, sobre grupos de organismos, de tal manera que de una población numerosa solo sobreviven los que tienen características más favorables para adaptarse a las condiciones ambientales.

La selección natural y la evolución no podrían llevarse a cabo si no hubiese variabilidad entre los miembros de una especie, si no fueran unos mejores que otros, tanto en su forma física como en ciertos rasgos de su comportamiento o de su fisiología.

Si bien charles Darwin argumento que las variaciones constituían la materia prima para la evolución, tuvo muchas dificultades para explicar el origen de estas, ya que desconocía por completo los procesos hereditarios que las originaron. A pesar de que fue contemporáneo con Gregor Mendel, nunca logro conocer sus investigaciones y no fue sino hasta principios de siglo XX que la teoría de Darwin fue retomada y complementada con los avances de la genética mendeliana aplicada al estudio de las poblaciones.

b)        Mutación y recombinación.

Las mutaciones son cambios en los genes que suceden de manera espontánea por azar. La frecuencia de mutaciones en los individuos por lo general es muy baja; entre 1 en 10 000 o 1 en 100 000 genes por individuo. Algunas de esas pueden ser beneficiosas o perjudiciales.

Una mutación no tiene un efecto inmediato en la población, aun cuando reporte un beneficio al organismo que la tiene; su efecto se va a notar al paso del tiempo, cuando esta mutación se transmita a los descendientes y se vaya seleccionado porque da una ventaja para los individuos que la poseen.

Cuando un individuo tiene una mutación puede tener una ventaja con respecto a los demás, pero para llegar a adaptarse a un medio ambiente necesita combinar varias mutaciones favorables.

En los organismos que se reproducen de manera sexual es muy difícil combinar mutaciones, pero en los que llevan a cabo la reproducción sexual, se produce intercambio de genes y esto hace posible la recombinación de mutaciones favorables, con lo que aumenta de manera considerable la variabilidad genética y la capacidad de adaptación de los organismos y la población.

c) Selección natural y deriva genética.

La deriva genética o deriva génica es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando las características de las especies en el tiempo. Es un efecto estocástico que emerge del rol del muestreo aleatorio en la reproducción. Se trata de un cambio aleatorio en la frecuencia de alelos de una generación a otra. Normalmente se da una pérdida de los alelos menos frecuentes y una fijación (frecuencia próxima al 100%) de los más frecuentes, resultando una disminución en la diversidad genética de la población.

Al igual que la selección natural, actúa sobre las poblaciones, alterando la frecuencia de los alelos (frecuencia alélica) y la predominancia de los caracteres sobre los miembros de una población, y cambiando la diversidad genética del grupo. Los efectos de la deriva se acentúan en poblaciones de tamaño pequeño (como puede ocurrir en el efecto de cuello de botella o el efecto fundador), y resultan en cambios que no son necesariamente adaptativos.

Deriva genética es la traducción del término "genetic drift". Más adecuado para entender el proceso sería llamarlo "tendencia genética". Al ser la tendencia a la que espontáneamente

se dirige una población determinada si no influyeran otros aspectos que hacen a la evolución (mutación, selección natural y migración).

Tema 2. La genética humana y la manipulación de la herencia.

a)        Genética humana

Cada ser humano está formado por trillones de células. En cada una de ellas células existen 46 cromosomas: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial.

En los cromosomas residen los genes, que corresponden a las unidades de la herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. Los genes poseen una secuencia específica con una función particular. Generalmente, esta secuencia génica específica determina una función específica, como por ejemplo, la formación de una proteína que cumple un rol específico en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.

Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN, por ello, en cada uno de estos cromosomas existen miles de genes. Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico específico (un set es aportado por el óvulo materno y el otro por el espermio paterno), también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes autosómicos. En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X, a pesar de que la mujer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría de los casos sólo se expresa uno de ellos.

Como cada individuo posee parejas de cromosomas autosómicos, en cada miembro de la pareja existirá una versión de cada gen. Por ello, cada individuo posee dos versiones para cada gen autosómico (cada versión se llama alelo). Si las dos versiones son idénticas se habla de individuo homocigoto y si son diferentes se habla de individuo heterocigoto. En una población humana pueden existir más de dos alelos para un mismo locus cromosómico (alelos múltiples), como ocurre con el caso de los antígenos de histocompatibilidad (involucrados en trasplante de órganos), que por su elevado número de alelos diferentes (alto polimorfismo), es difícil encontrar dadores compatibles en individuos no emparentados.

b)        La genética y la biotecnología.

Hasta hace muy poco, el único acceso a los genes era mediante el cambio ambiental. Hoy en día, esos genes pueden ser manipulados directamente. Ello hace que el cambio genético sea fácil, inmediato y comprensible. La ecnología que permite la manipulación genética directa también hace posible la inspección de la actividad genética. Pero al mismo tiempo hace que el cambio sea arbitrario, ya que se puede inducir artificialmente el desarrollo de genes que los animales no desarrollarían de forma espontánea. Estas nuevas técnicas proporcionan al ser humano unos poderes sin precedentes para modificar el mundo, y para modificarse a sí mismo. La biotecnología explora la utilización de los genes con diversos propósitos, unos nuevos y otros no tanto. El ser humano ha estado curioseando con los genes de animales desde el comienzo de la Historia. Las nuevas tecnologías harán más efectiva esa curiosidad, pero no cambiarán su carácter drásticamente. Sin embargo, la tecnología también aumenta el conocimiento y crea formas de ayudar a los humanos completamente nuevos y emocionantes.

Bloque 3. La enseñanza y el aprendizaje de la genética en la escuela secundaria

Tema 1. Concepciones de los alumnos sobre genética.

CONCEPTOS ERRÓNEOS DE LOS ALUMNOS EN HERENCIA Y GENÉTICA

En los trabajos que hemos citado en el apartado anterior, se exponen las dificultades de aprendizaje dentro de un marco fundamentado en el conocimiento científico del contenido que es objeto de investigación. Estos estudios son muy útiles cuando el objetivo es determinar qué retuvo el alumno/a de la enseñanza de años anteriores sobre un determinado tema. Pero no hay que olvidar que los alumnos/as acceden a los estudios de Herencia y Genética con unas ideas que son fruto de su experiencia personal y social.

Se han observado diferentes métodos para determinar qué conceptos erróneos poseen los alumnos/as que se han enfrentado por primera vez al estudio de temas sobre herencia y genética. Aunque, como decimos, los métodos de detección son diferentes, hay coincidencia sobre los conceptos detectados por nosotros y los trabajados en las publicaciones revisadas. Así pues, algunos de los conceptos que generalmente son más difíciles de asimilar por parte de los estudiantes son:

- Todos los organismos vivos están formados por células (incluso las plantas).

- Las células forman parte de todo el cuerpo.

- Todas las células llevan información genética.

- Todas las células llevan cromosomas.

- Todas las células llevan la MISMA información genética. No entienden que las células usen selectivamente la información genética que tienen dependiendo de la función que van a realizar.

- Todos los cromosomas llevan información genética

- Confunden mitosis y meiosis: no asimilan que la mitosis se lleva a cabo en células somáticas y la meiosis en células sexuales.

- Cromosomas, genes y alelos: a menudo las palabras cromosomas y genes son tomadas como sinónimos, lo mismo que con las palabras genes y alelos.

- No se le asigna un sitio físico al gen en el cromosoma; por tanto, cuando se habla de “segregación de cromosomas” no se relaciona con “reparto de genes”.

- Cromosomas sexuales y células sexuales: estos términos muchas veces se confunden. Además consideran que en una célula sólo existen los cromosomas sexuales que son los que “determinan el sexo del individuo”.

No reconocen la existencia de otros cromosomas diferentes a éstos.

- Confunden los términos cromátida y cromosoma.

- Información genética y código genético: en general entienden que estos dos términos significan lo mismo.

- Carácter dominante: generalmente lo identifican con el fenotipo más abundante.

- La variabilidad genética como el resultado de una división de tipo sexual.

No ven que la variabilidad genética se produzca por la separación de los pares de cromosomas y por la recombinación. Existen dificultades con los problemas de combinatoria.

- Los problemas de herencia no los relacionan con la transmisión de la información genética, y tampoco con meiosis.

- Los problemas de herencia los pueden llegar a resolver, pero de manera mecánica. Tienen problemas para entender el concepto de “probabilidad”.